La distrofia muscular es un grupo de trastornos genéticos que afectan al funcionamiento normal de las células musculares causando debilidad y degeneración muscular progresiva. Afecta a la capacidad del cuerpo para producir proteínas musculares, reduciendo la masa muscular.

¿Qué es distrofia muscular? Causas y síntomas

Los músculos esqueléticos, que son los músculos que controlan la movilidad del cuerpo, son los más afectados cuando hablamos de distrofia muscular. Existen diferentes variantes de distrofia muscular y cada una ellas tiene diferentes síntomas.

Los síntomas más comunes a todas ellas son:

⏩ Debilidad muscular pélvica

⏩ Contracturas musculares y problemas de postura

⏩ Pérdida de masa muscular y adelgazamiento de ciertas áreas del cuerpo

⏩ Caminar o levantarse de una silla se hace difícil, así como la movilidad en general

sintomas distrofia muscular

Tipos de distrofias musculares

Existen diferentes variantes de distrofia muscular:

⏩Duchenne: Afecta principalmente a los niños. Su origen está en la mutación del gen que codifica la proteína distrofina.

⏩ Becker: Su origen es similar a la de Duchenne, pero suele ser menos grave.

⏩ De cintura y extremidades.

⏩ Fascioescapulohumeral: Afecta a los músculos de la cara, hombros y brazos.

⏩ Miotónica: El síntoma principal es que los músculos no pueden relajarse después de una contracción repentina.

¿Cuál es la distrofia más grave?

La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común y grave entre los niños, y representa aproximadamente la mitad de los casos. Genera una debilidad muscular progresiva que comienza en los músculos de las piernas y se extiende a los músculos del tórax y los brazos.

¿Cómo ayudar a una persona con distrofia muscular?

⏩ Mostrarle todo el apoyo y comprensión. Ayudarle con su educación y en las actividades diarias. Todo con el objetivo de mejorar su calidad de vida.

⏩ Promover un estilo de vida activo. Es importante encontrar actividades que disfruten y les permitan moverse y desarrollar su capacidad física siempre que sea posible.

⏩ Ayudar a construir relaciones con amigos, familia y compañeros de clase.

⏩ Involucrarse en la investigación. Contribuir o involucrarse en organizaciones que apoyan la investigación.

Cada niño, y cada caso es único y distinto. Preguntar y conocer lo que el niño necesita, es lo más importante.

 ¿Cómo se recupera la pérdida de masa muscular?

⏩ Terapia física: La terapia de ejercicios supervisada es esencial para ayudar a retener la masa muscular y mejorar la función muscular. El ejercicio puede incluir fortalecimiento muscular, estiramientos, entrenamiento cardio-respiratorio y ejercicios de equilibrio.

⏩ Fisioterapia: La fisioterapia puede ayudar a mejorar la movilidad, la flexibilidad y la función respiratoria. Pueden ser necesarias sesiones regulares de fisioterapia para mejorar el estado del paciente y seguir mejorando.

⏩ Terapia respiratoria.

⏩ Nutrición: Es importante asegurarse de que la persona con distrofia muscular esté recibiendo una dieta equilibrada y rica en proteínas para ayudar a mantener la masa muscular.

⏩ Tratamientos medico: Ciertos medicamentos pueden ayudar a retrasar el daño a los músculos o minimizar los síntomas de la distrofia muscular. Siempre bajo supervisión médica y valorando cada caso.

⏩ Cirugía

⏩ Terapia génica: Restaurar la capacidad de un gen para producir proteínas utilizables como tratamiento para la distrofia muscular es un área de estudio activa, pero muchas de estas terapias aún están en desarrollo

Es importante tener en cuenta que cada caso de distrofia muscular es diferente y puede requerir un enfoque único. Es importante trabajar con un equipo de profesionales especializados, incluyendo a médicos, enfermeros y terapeutas, para desarrollar un plan de tratamiento adecuado para el niño.

 

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